El síndrome VACTER es un trastorno complejo de malformaciones congénitas que implica varias estructuras. Su etiología se ha identificado sólo en algunos pacientes, debido en gran medida, a su naturaleza esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad clínica. En este informe se presenta una niña con el síndrome VACTERL, al que se asocian anomalías inusuales del arco branquial, dermo epidérmicas y el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hause (MRKHS), o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Esta presentación no sólo amplía el conocimiento del espectro de anomalías que se puede presentar en el síndrome VACTERL, sino que también podría ser útil en la identificación de pacientes con este fenotipo heterogéneo.